Klitten, Laura L.: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (11)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Two rare deletions upstream of the NRXN1 gene (2p16.3) affecting the non-coding mRNA AK127244 segregate with diverse psychopathological phenotypes in a family

Duong, Linh T.T., Hoeffding, Louise K., Petersen, Kirsten B., Knudsen, Charlotte D., Thygesen, Johan H., Klitten, Laura L., Tommerup, Niels, Ingason, Andrés, Werge, Thomas

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 579 KB

english, 2015

2

9q subtelomeric deletion syndrome with diaphragmatic hernia

Laura L. Klitten, Niels Tommerup, Helle Hjalgrim, Rikke S. Møller

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 79 KB

english, 2009

3

A balanced translocation disrupts SYNGAP1 in a patient with intellectual disability, speech impairment, and epilepsy with myoclonic absences (EMA)

Laura L. Klitten, Rikke S. Møller, Marina Nikanorova, Asli Silahtaroglu, Helle Hjalgrim, Niels Tommerup

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 202 KB

english, 2011

4

Duplication of MAOA, MAOB, and NDP in a patient with mental retardation and epilepsy

Klitten, Laura L, Møller, Rikke S, Ravn, Kirstine, Hjalgrim, Helle, Tommerup, Niels

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 140 KB

english, 2010

5

Mutations in NRXN1 in a family multiply affected with brain disorders: NRXN1 mutations and brain disorders

Linh Duong, Laura L. Klitten, Rikke S. Møller, Andrés Ingason, Klaus D. Jakobsen, Celina Skjødt, Michael Didriksen, Helle Hjalgrim, Thomas Werge, Niels Tommerup

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 234 KB

english, 2012

6

Localization and regulation of dopamine receptor D4 expression in the adult and developing rat retina

Laura L. Klitten, Martin F. Rath, Steven L. Coon, Jong-So Kim, David C. Klein, Morten Møller

Журнал:

Experimental Eye Research

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 502 KB

english, 2008

7

Mutations in SYNGAP1 Cause Intellectual Disability, Autism, and a Specific Form of Epilepsy by Inducing Haploinsufficiency

Berryer, Martin H., Hamdan, Fadi F., Klitten, Laura L., Møller, Rikke S., Carmant, Lionel, Schwartzentruber, Jeremy, Patry, Lysanne, Dobrzeniecka, Sylvia, Rochefort, Daniel, Neugnot-Cerioli, Mathilde,

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 530 KB

english, 2013

8

The role of SLC2A1 in early onset and childhood absence epilepsies

Muhle, Hiltrud, Helbig, Ingo, Frøslev, Tobias Guldberg, Suls, Arvid, von Spiczak, Sarah, Klitten, Laura Line, Dahl, Hans Atli, Brusgaard, Klaus, Neubauer, Bernd, De Jonghe, Peter, Tommerup, Niels, Ste

Журнал:

Epilepsy Research

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.99 MB

english, 2013

9

Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy

Mosbech, Mai-Britt, Olsen, Anne S. B., Neess, Ditte, Ben-David, Oshrit, Klitten, Laura L., Larsen, Jan, Sabers, Anne, Vissing, John, Nielsen, Jørgen E., Hasholt, Lis, Klein, Andres D., Tsoory, Michael

Журнал:

Annals of Clinical and Translational Neurology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 686 KB

english, 2014

10

Dysregulation of FOXG1 by ring chromosome 14

Alosi, Daniela, Klitten, Laura Line, Bak, Mads, Hjalgrim, Helle, Møller, Rikke Steensbjerre, Tommerup, Niels

Журнал:

Molecular Cytogenetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.37 MB

english, 2015

11

Exon-disrupting deletions of NRXN1 in idiopathic generalized epilepsy

Møller, Rikke S., Weber, Yvonne G., Klitten, Laura L., Trucks, Holger, Muhle, Hiltrud, Kunz, Wolfram S., Mefford, Heather C., Franke, Andre, Kautza, Monika, Wolf, Peter, Dennig, Dieter, Schreiber, Ste

Журнал:

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 450 KB

english, 2013